Kojenecký věk
Novorozenci jsou nápadní krátkými horními a dolními končetinami a velkou hlavou, celková délka jejich těla je však pouze o něco kratší než u ostatních novorozenců. V prvních měsících života se neobvykle rychle zvětšuje obvod hlavy. Také mozkové komory se při ultrazvukovém vyšetření jeví jako poněkud větší v porovnání s ostatními dětmi. Z toho plynou stále opakující se obavy, že se jedná o tzv. hydrocefalus (“vodnatou hlavu”). V protikladu k opravdovému hydrocefalu však zpravidla nenastává tak závažná situace, při které je nutné mozkový mok uměle odvádět. Později roste obvod hlavy i bez jakéhokoliv zákroku pomaleji.
V prvních letech života mají postižené děti nižší svalové napětí. Tím je postiženo rovnoměrně celé tělo. Svaly jsou uvolněné a jsou schopny vyvinout jen menší sílu. Proto se tyto děti naučí sedět a chodit později. Časné sezení také vůbec není žádoucí, protože v důsledku zmenšené podpůrné funkce ochablých zádových svalů může dojít k vykřivení ve spodní části hrudní páteře (gibbus). Pokud se gibbus objeví, zaniká zpravidla asi ve třech letech v souvislosti se zesílením svalstva a tedy i bez lékařského zákroku. Rodiče tedy mohou klidně čekat, až se děti z vlastního popudu posadí – v tom by se jim potom nemělo bránit.
V následujících letech děti většinou zcela vyrovnají počáteční zpoždění. Pokud se svalová ochablost nezlepší v průběhu prvních dvou let, pokud je obzvláště závažná a pokud motorický vývoj dítěte nápadně zaostává, je třeba pomyslet na tlakové poškození horní míchy v důsledku příliš úzkého zadního lebečního otvoru. V takovém případě jsou nutná speciální vyšetření u odborníků, kteří mají zkušenosti s achondroplázií. Ochablé svalstvo a zpomalený motorický vývoj jsou důvodem, proč se dětem s achondroplazií často předepisuje zdravotní gymnastika (rehabilitace). U převážné většiny dětí se však zlepší svalové napětí i bez zdravotní gymnastiky a motorický vývoj je dohnán. Je proto třeba se vyhnout zatěžujícím formám cvičení. Zatěžující je taková zdravotní gymnastika, kterou lze prosadit jen přes odpor dítěte. Proti cvičení, které podporuje přirozenou touhu dítěte po pohybu, nejsou žádné námitky.
Již u kojenců je také nápadná zvýšená roztažitelnost kloubů. Ta je zřetelná zejména u rukou, ale i u kolenního kloubu, kde je vazový aparát uvolněný. Nevznikají z toho ovšem žádné obtíže. Na druhé straně se jiné kouby (kyčle, ramena, lokty) nemohou roztahovat tak dalece jako u ostatních dětí, pohyblivost tím však není téměř zasažena.
Někteří jedinci mohou mít přestávky v dýchání takového charakteru, který přesahuje nepravidelnost v dýchání u jiných dětí. Příčiny mohou být různé:
V důsledku zkrácení spodiny lebeční jsou střední části obličeje menší a nosohltan je užší. Další zúžení, způsobené např. větším množstvím hlenů – třeba při rýmě – nebo zduřením lymfatické tkáně v hltanu se proto projeví rychleji a výrazněji.
Zkrácením spodiny lebeční může v ojedinělých případech dojít k tomu, že jsou stěsnány ty části mozku, které leží těsně na spodině lebeční a jsou zodpovědné za řízení dýchaní.
Malý hrudní koš s malým objemem může zesilovat účinek předešle jmenovaných příčin.
Jen zřídkakdy je nutné sáhnout kvůli poruchám dýchání k lékařskému ošetření. Rodiče by však o tom měli vědět, aby mohli při určitém podezření vyhledat lékaře.
Dětství
Postižené děti mají zejména v mladším předškolním věku relativně časté infekce horních cest dýchacích a speciálně záněty středního ucha. Jedná se zpravidla o “neškodná” onemocnění. Často se opakující infekce však mohou vést ke zbytnění tkáně hrtanu (adenoidní zbytnění), což může vést k zúžení dýchacích cest (viz výše). Pokud se zánět středního ucha nezhojí úplně, takže ve středním uchu zůstává výtok, trpí tím sluch. Jestliže děti nedostatečně rozumějí řeči svého okolí, nemohou se také naučit mluvit. Při zpomalení ve vývoji řeči nutno myslet na nedoslýchavost způsobenou tekutinou v uchu (výtoky z bubínku). To lze odstranit malým operativním zákrokem.
Mládí
Lidé postižení achondroplázií tíhnou k tělesné nadváze. U lidí malého vzrůstu, kteří se kvůli krátkým končetinám musí při chůzi už beztak hodně namáhat, je nadváha obzvlášť zatěžující. U mnoha z nich se ve školním věku objeví různě silné zakřivení nohou (nohy do O). Mohou mít proto potíže při chůzi a také poškozeny klouby. U některých jedinců má smysl podstoupit ortopedický zákrok, většinou na počátku druhého desetiletí života. Ve starším školním věku je možné zvážit ortopedické prodloužení kostí, například nohou. Při tom je třeba mít na mysli, že:
- předpokladem jsou přání a spolupráce postiženého
- malý vzrůst takto nikdy nemůže být odstraněn, lze pouze získat několik centimetrů, které však mohou být důležité pro zvládnutí života
- zákrok trvá mnoho měsíců
Dodal bych také, že zákrok je poměrně bolestivý a že je důležité, aby jej provádělo pracoviště, které má s těmito operacemi dlouhodobé zkušenosti. Problematika prodlužování je mnohem složitější, než by se zdálo z předcházejících řádků a hodláme se jim v Palečku odpovídajícím způsobem věnovat. Je třeba ovšem mít na paměti, že vždy budou existovat lidé malého vzrůstu, kteří tyto operace podstoupili a pochvalují si je (například proto, že dosáhli toho chybějícího “kousku”, který je přiblížil k vypínači, klice a pod.) a další, kteří k nim mají velké výhrady (zdravotní komplikace například nesprávně provedeného zákroku). Odmítavě se k prodlužovacím operacím staví organizace malých lidí a lékaři v Německu a v USA, naopak rozvinuty jsou například ve Španělsku. Otázkou zůstávají dlouhodobé důsledky těchto operací. Osud každého člověka je ovšem jedinečný a každý se musí rozhodnout sám, případně musí toto těžké rozhodování podstoupit rodiče. Paleček se bude snažit získávat a předávat co nejvíce hodnověrných lékařských informací – ať již budou pro, či proti.
Prodloužení je v zásadě možné i později, ale mládí člověka je zvlášť vhodné. (Ne ovšem každé období vývoje dítěte je vhodné, pro vyšší věk zase hovoří možnost samostatného rozhodnutí jedince – v každém případě je nezbytné poradit se skutečným odborníkem.)
Dospělost
Tím, že tito lidé mají velkou hlavu a v oblasti beder více zakřivenou páteř, je více zatěžováno svalstvo krční a bederní páteře. Může to vést k trvalému bolestivému ztuhnutí svalů, které je pociťováno jako bolesti v kříži nebo bolesti hlavy, neboť ztuhnutí šíjových svalů často vystřeluje do hlavy. V dospělosti se u jednotlivých pacientů s achondroplázií objevují potíže, které jsou způsobeny zúženým míšním kanálem. Nervy zde mohou být na svých výstupech z míchy tísněny. To může vést k nepříjemným pocitům jako jsou svědění, pocit hluchoty, v některých případech slabost měchýře. Někdy je nutná i operace.
Narkóza
Kvůli zúžení nosohltanu se mohou vyskytnout problémy s intubací při zavádění narkózy. Pokud je na to anesteziolog připraven, může být narkóza zpravidla provedena bez rizika. U osob s achondroplázií by se mělo upustit od epidurální anesteze (druh znecitlivění, látka je podávána do oblasti páteře).
Dědičnost
Velká většina dětí s achondroplázií se narodí v rodinách, kde se malý vzrůst dosud nikdy nevyskytoval. Takový náhlý nepředvídatelný výskyt nějaké změny v dědičné informaci se nazývá nová mutace. Nepostižení rodiče s dítětem s achondroplázií mají oproti jiným rodičům jen docela nepatrně zvýšené riziko opakování poruchy u dalších dětí. Rodiče, kteří jsou sami postiženi, mají naproti tomu 50% riziko, že tuto změněnou dědičnou informaci dále předají svým dětem.Přibližně polovina dětí postižených rodičů bude tedy také mít achondroplázií. Takováto dědičnost se nazývá autosomálně dominantní. Protože příčinná změna dědičné informace je známa, a tato informace je přítomná ve všech buňkách těla, je možné po důkladné domluvě se specializovanou laboratoří nabídnout rodičům s rizikem opakování ještě před novým těhotenstvím stanovení diagnózy. (Tato možnost je také v ČR, kontakt je možné získat od Palečka).
